不管妳是已怀孕的準妈妈
还是準备怀孕的姐妹
请共同来关心新生儿筛检
罕见疾病其实可以被避免
三、新生儿出生满４８小时或餵奶满２４小时后，採脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。
这点不能"预防"吧
做这个时,中了就中了啊
想到去年儿子出生时做完新生儿筛检
被医院通知儿子可能得了"枫浆尿症",需要回医院複检时
我在月子期间整整哭了快两星期
那真是可怕又难过的十几天痛苦的等待
好在複检通过,儿子是健康的
罕见疾病不可能完全被避免
1如果没有家族病史的隐性基因，无法检查出来。
2有些罕病基至于是不明原因，例如肌肉委缩症。连原因都不明，如何检查出来，不可能被避免 。
3就算知道家族有罕见疾病，现在的医学也不见得检得出来。
4先天性代谢异常疾病新生儿筛检，只能检出一小部份的代谢异常。换句话说，就是有很多先天性的代谢异常疾病新生儿筛检无法检出。
5就算知道第一个孩子是罕病，第二个孩子也未必检得出来…
我有一个罕病小孩，怀第二胎的时候，国内没有能力、没有经验、没有技术检验…
后来透过罕见疾病基金会及台大胡务亮医生团队的帮忙，把血送去国外检验，再到柯沧铭妇产科交互比对断位点…
工程浩大…
罕见疾病无法被被避免 ，只能减少…
但做起来很麻烦的，例如抽羊水做基因检查…(台大医院有技术)
虽然可以宣导，但本文标题写得不对，内容又不详实，会误导他人…
------------------------------------------------------------------
也许我的标题标的不正确
但针对内容不详实部分
在此我将原文整篇po出
我之所以会只po出"三种新生儿筛检方式"
是因为在等待送子鸟区的有比较高的比例是尚未怀孕的人
所以只po出文章的网址
而重点节录新生儿筛检方式
无论如何
还是谢谢妈妈的不吝指正
新生儿筛检对罕见疾病的重要性！
罕见疾病需要您我一起共同关心，您身边有怀孕的準妈妈嘛？还是您在不久的将来有迎接小宝宝的打算呢？欢迎您共同来关心新生儿筛检，一起为罕见疾病的防治努力吧～
「罕见疾病」是什么？
「罕见疾病」，顾名思义就是很少见的疾病，各国对罕见疾病的定义也都不同。在台湾，罕见疾病指的是，疾病的盛行率在万分之一以下，大部分具遗传性且诊治困难的疾病。
罕见疾病虽然「罕见」，但种类却多达180多种，较为大众熟知的，像是「玻璃娃娃」、「渐冻人」、「小胖威利」以及「苯酮尿症」等，都是由于身体内部系统或部分功能的缺损而致病。
为什么我们需要关心「新生儿筛检对罕见疾病重要性」的议题？
事实上，罹患罕见疾病的可能性虽低，却是每个人都需要面对承担的风险。我们人体内有2万到2万5000个基因，每个人都有5-10个致病基因，如果结婚的男女，双方碰巧拥有同一个隐性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突变，下一代都可能会罹患罕见疾病。也因此，「罕见疾病」是一个你我都必须面对的共同课题。
千万别因「罕见」，而视而不见，如果你是新生儿的父母千万要主动积极询问新生儿筛检的相关资讯，筛检后如何任何疑问，也欢迎与各地遗传中心或基金会联繫 。
「新生儿筛检对罕见疾病重要性」议题帮助了谁？
关注「罕见疾病」议题，从「新生儿筛检」做起！目前，有将近20种先天性代谢异常疾病可利用二代新生儿筛检筛选出来，以便即早发现即早作治疗及照顾。新生儿只要及早被诊断出来，大部份的疾病便能针对此诊断进行后续的治疗与追蹤。
由于一般人对于罕见疾病这个议题缺乏认识，总认为事不关己，然而，儘管罕见疾病的发生率很低，却是每个新生命诞生时，家长所需要面对及承担风险的议题。及早透过适当的检查诊断，将可减低每一个新生命发生遗憾的可能性，是每位想要传宗接代男女都会面临到的问题，若能及早面对，就能适时帮助到每一个家庭，减少更多的遗憾发生！
「新生儿筛检对罕见疾病重要性」需要什么资源？
为了减低罕见疾病的发生，新生儿筛检，是婚孕男女都应该要做得到！目前台湾就有不少组织积极扮演宣导角色，期待大众能重视「新生儿筛检」议题。
罕见疾病基金会为例，该基金会就长年奔走于各县市政府及相关医疗机构之间，目的是为了促进各界对于新生儿筛检的重视。目前金门县就编列预算补助该县新生儿筛检费用，台北市也补助原住民、低收入户及新移民新生儿筛检费用。
此外，由于罕见疾病的患者，大多数并无积极治疗的方式，所以终身受疾病之苦，罕见疾病的家庭，更受疾病之累，往往形成极大的经济负担，也因此，希望社会大众能实际捐助，让相关组织团体提供病友生活急难救助、病友医疗补助及病友养护等协助。
罕见疾病因为疾病的特殊性需要社会大众资源的资助，才能提供他们在医疗、生活、就业、就学及安养等各项所需的协助，由于资源募集不易，也希望社会大众能加入关怀行列，让罕见疾病的家庭及病友的生命灿烂发光！
一般读者如何参与或协助「新生儿筛检对罕见疾病重要性」议题！
透过社会大众的适时宣导，也可嘉惠更多弱势家庭，进而扩展至罕见疾病的防治精神，让新生儿家庭解除心中的疑虑，让医事人员即时进行确诊后的的医疗照顾，以免错失先机，造成更多不可挽回的遗憾。
罕见疾病的防治十分重要，而新生儿筛检亦只是其中一环，你可以透过爱心捐款，持续支持罕见疾病基金会推动各项罕见疾病防治工作与方案，让台湾的新生儿健康得以保障，部分组织团体也推出爱心义卖活动等，希望将您的每一份捐款直接幻化成对病友的关怀及照顾。
对罕见疾病的家庭来说，等待治疗的过程是条艰辛又漫长的道路，目前仍有将近七成以上的疾病无法被治癒，许多家庭还在等待奇蹟的来临！毕竟，疾病，不会等他们準备好才来敲门，您的关心将成为他们最坚强的后盾。
建议您採取三种新生儿筛检方式，实际预防罕见疾病的发生率：
一、结婚或怀孕前的健康检查。
二、针对一般性产检发生异常，或是已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕１４～１８周内进行产前遗传诊断。
台湾有谁在处理「新生儿筛检对罕见疾病重要性」的议题
在台湾，除罕见疾病基金会有在协助之外，先天及代谢疾病关怀之友协会、瑞信儿童医疗基金会、小胖威力病友关怀协会、台湾结节硬化症协会、先天性成骨不全症关怀协会（前中华玻璃娃娃社会关怀协会）等也都积极关心相关议题。
（这是Yahoo！公益频道的「做什么公益？！」系列文章，本次「新生儿筛检对罕见疾病的重要性」议题由罕见疾病基金会提供，部分内文撷取自罕见疾病基金会网站，关于新生儿筛检等更多讯息，可至该网站wwwtfrdorgtw洽询）
如果您曾经参与过罕见疾病或新生儿筛检等相关公益服务或活动，或您对罕见疾病议题有什么样的心得，抑或你家就有罕见疾病患者，有什么样的辛苦谈，需要寻求什么样的协助，或曾面临什么样的问题，或是有什么心路历程想要与大众分享，都欢迎上该网站留言～
若您想为罕见疾病议题尽一份心力，也可在此按下「推」的按钮，或是分享至「Facebook」或「噗浪」等群族，让更多人共同来关心罕见疾病议题，深入了解罕见疾病病友及家庭，所迫切需要及面临的课题～
欢迎您顺手做公益，让更多人了解新生儿筛检的重要性，将正确观念持续宣导下去～
(原作者于 2010-11-06 05:33:50 重新编辑过)
真的很难避免
否则每个孕妇都要检查的唐氏症
孩是很多漏网之鱼阿
最近带宝贝去做复健
遇到好几位唐宝宝
血癌也算是罕见疾病,
但是在小朋友出生的时候,
是不是也有抽血呢?
我女儿怎么没有检查出来?
还是没有检查到那个项目?
版妈
转贴文章请不要断章取意，
即使事后解释也伤害了罕病儿的家人！
就是有罕病儿在妊娠中所有的检查就无法检查出来，
甚至在出生后才渐渐显现出来，
罕病发生率只能减少，不可能完全避免
楼上这位妈妈
我觉得妳言重了
"罕见疾病其实可以被避免"
是我从yahoo上的标题直接po下
我承认有些疏失
但妳说我伤害了罕见疾病儿的妈妈
我觉得妳在诬控我
我很生气
希望妳不要诬蔑我原本想提醒未怀孕姐妹们的好意
请妳收回妳的指控
板妈是好心
如果有什么遗漏
大家可以帮忙补强
有错的
可以提出订正
这样以后才会有更多人愿意分享
小猴子的妈妈:
谢谢妳
我收到了妳的温暖
真的很不希望我原本的动机被抹黑
有些指控真的很伤人
真的
标题下的不好，内容也不太对。
只有第二点叫做可以预防
第三点，都生出来了预防什么？
第一点，除非你自己是，不然一点用都没有
要嘛去贴已经怀孕的版，做羊膜穿刺＋aCGH
这个是可以测到一部份的罕病的
这才是真正有用的方法
但做羊穿的风险和数万元的费用
不是每个人都愿意的
放等待怀孕版
有点。。。吓人吧。。。
>>就是有罕病儿在妊娠中所有的检查就无法检查出来，
+111111111111111111111111111111111
微微
可以避免阿，
现在的人饮食跟做习都不正常，
只要不要乱吃正常作息，
生下来的宝宝当然就是健康宝宝，
也许有的妈妈会说我一直都很正常饮食也很正常吃东西，
但你忽略了上一代的基因，
还有妳先生上一代的基因，
也许上一代的长辈因为生活环境不佳，
在怀妳或妳先生的时候营养不足或者太劳累之类的，
这些不良因素都会加诸在小孩身上，
所以近年来不孕症的也偏多!
也许那时候的人吃太多打了贺尔蒙的肉品，
或吃太多的加工食品，
这些都是会危害下一代的原因之一，
这些罕见疾病其实都是文明病所衍生出来的，
只有极少数是真的不知明原因，
只能说注意饮食注意作息杜绝压力才是培育优生下一代的不二法门!
关于三
虽然不能避免罕见疾病
但是有些新生儿罕见疾病如果及早发现
及早治疗
控制饮食或者服药
是可以控制的
像是酮尿症-早发现早控制饮食根服药就比较不会造成脑部伤害
像是第一类糖尿病
所为的预防
可以解释成预防发生
但也可以解释成预防恶化
或者造成不可挽救的结果
板妈这个题目比较敏感
所以有些妈妈觉得受到伤害
但是我看他Po文之后又补充
而且会回来看
跟一般Po网路谣言的妈妈po完就不管的很不同
内容也不是毫无根据似是而非的东西
我觉得他是好心分享的
虽然或有疏失
但是没有恶意
(原作者于 2010-11-06 10:18:20 重新编辑过)
10F的
--------------------------------------------------------
为什么会吓人?
妳多得到一点资讯难道不好吗?
还有
请不要再对标题做文章
我已经解释过了
如果对内文有意见
非常欢迎讨论
因为我对罕见疾病也不懂
对提出指正的妈妈我很感谢
或者
妳也可以做公益
如何做?
内文有
版妈也是好意，也许标题下得不好，但她贴出来的内文确实是政府一直宣导的，就不要一直针对这点做文章了。
我去产检时也看到诊所有贴SMA和地中海贫血的资料，这也都是在提醒孕妇要注意。
虽然很多罕见疾病真的无法用这三种方法检测出来，但是多做一种检测，多一份安心。
罕病儿的确是父母心中的痛，但是不能因此就完全不去碰触、不多加了解呀。多一点这方面的知识，有好无坏
每个人都有5-10个致病基因，
---------
这句话不太对吧。。。
医学上没有这种说法吧
我觉得版妈自己火气很大
为什么都要觉得别人是错的，是恶意的？
你的论点也不过就是转贴，为什么要这么坚持？
关于因为生活上不注意饮食之类的理由来说这样会让孩子容易得罕病
这种说法也不太对吧。
做母亲压力已经很大了
何必要这样去说呢？
因为标题是说避免，我说第三点没用是快了一点
有位妈妈说的对，有些代谢的罕病是可以经由饮食的控制让它不要发作。
但有些罕病和代谢无关
这个就算早点做筛检也是无法「避免」的。
我再做一些补充
也许可以减少不必要的误会
这篇文章是我从"Yahoo!奇摩公益官方部落格 做什么公益！11-5-2010" 上看到的
我po出的网址就是他们的网址
我下的标题就是从yahoo上直接转po的标题
以下这段是引起我po上这区的动机
"由于一般人对于罕见疾病这个议题缺乏认识，总认为事不关己，然而，儘管罕见疾病的发生率很低，却是每个新生命诞生时，家长所需要面对及承担风险的议题。及早透过适当的检查诊断，将可减低每一个新生命发生遗憾的可能性，是每位想要传宗接代男女都会面临到的问题，若能及早面对，就能适时帮助到每一个家庭，减少更多的遗憾发生！ "
我是尚在求子的高龄妇女
因此我希望在这里跟我一样求子的姐妹也能够得到这项资讯
没有一个人不希望生下健康的小孩
尤其是对高龄妇女而言
心里会有更大的忐忑不安
"罕见疾病其实可以被避免" 这样的标题引起我的注意
所以我也就原封不动的把它做为标题po在这里
很谢谢有些妈妈提出妳们所了解的资讯
但更希望有心人士不要再把话题转移了
谢谢!
版妈也是好心提醒大家毕竟多注意多关心也能减少胎儿异常吧!?
我觉得都是注定的谁都不愿意自己小孩不健康!!
我的孩子也经历3次大手术心虽痛却也无可奈何!!
我在医院也看过妈妈很年轻小孩却是有问题的!唐氏症或是心脏病或是罕见疾病都有已经不是高龄产妇的问题(卵子老化异常机率较高)
生活环境越来越糟你说要真的完全避免什么很难!!
怀孕期胎儿可能因为一点细菌或病毒就发生畸形
较幸运的可以提前检查出来进行流产否则都生出来了也是只能面对!
只能陪孩子一起度过唉
在家族曾经有位本身是心脏病的小孩说她不懂如果真的知道小孩是异常的就很简单的决定都要拿掉吗??所以她的出生是一种错误吗??
父母跟小孩的观点真的差很多不过问题遇到了就是面对!大家加油!
(原作者于 2010-11-06 12:04:33 重新编辑过)
我爱芝芝小公主 参观网站
时间：2010-11-05 17:45
10
---------------------------------------------
以上是妳写的原文
在妳发文前有些东西是我已经提出解释跟说明的
所以有些话在我听来会觉得妳没仔细看
就先提出批判
我是针对妳说po在这区会吓人的说法提出我的看法
发文的先后顺序请妳再仔细看一遍
妳就会明白了
ps我现在的心情可是很平和的哟
----------------------------------------------
记者们下标题一直以来都会以 "新闻卖点优先"、读者观点次要，
但这是亲子网站，
也许看过的人不会再follow后续的补充文章，
后来的补充当然就不会看见，
所以我才会po文希望能一开始就po完整的文章，
这样就不会让妳的立场为难，
也不会让读文者误解。
我非常赞成推广妊娠间的检查、新生儿的筛检，
妳的发文立场是好的，
在提醒等待好孕的妈妈多点準备，
但是反个立场想也许、有可能会点到某一位妈妈心里的痛点。
如果，让妳觉得我在诬控妳，
这点我可以向妳说声抱歉！
shu_hua:
---------------------------------------------------
对于对一点妳说的很对
也是我po完文后有在反省的
所以我才会赶紧做些补充
希望不要造成某些罕见疾病儿妈妈们的误解
但反过来说
如果妳开始的语气能够多些缓和
我也不会觉得那么受伤
因为我觉得我的好意被曲解
让我真的很难受
不过
还是谢谢妳事后回来补充发言
这样我也心里好受些
+111
版妈的好心提醒出发点是对的
但在我初看到这篇文真的是有被踩到痛处的感觉
有些罕病儿不是婚前健检或筛检就能检查出来的
我家的罕病儿是隐性基因不发病时,即便你做任何的检查都无法检查出来
所以我们夫妻俩真的很怕老二会不会也像老大这样突然的发病
我的女儿虽然不是罕病儿，
但是她的多重障其中的一项心脏病，
是医生目前无法解决的部份，
是属于特殊病历，
她的主治医生还特别发了一份关于她病症的学术文章，
被登上了国际心脏学术其刊上。
但是我在妊娠其间，
完全都没有问题，
只能说老天爷觉得我比较能胜任这个任务而交给我吧！
幸好，第二胎做了所有该做、没有强迫性的检查全做了，
有了第二个健康的小孩
所以我的心有被妳的主文点到了，
才会希望妳能站在特殊儿的家人立场多想一点！
(原作者于 2010-11-06 13:07:45 重新编辑过)
shu_hua :
妳的不愉快我可以理解
我在其他版上也常看到一些妈妈很轻率的回应
"没生过小孩的人就是不懂啦!"
或是
"她一定还没生小孩,所以"
我也常被刺到
但我又会告诉自己
难过什么?
人家又不是在说妳
我想妳会介意是因为标题是"其实可以被避免"这几个字
但我也是被这几个字吸引而进入网页
对罕见疾病有了些初步的认识
很多事情带入了情绪就会失去了事物的本质
我的初发心是希望每个妈妈都能怀个健康的小孩
每个小孩都是健康快乐的宝贝
我是高龄待孕的人
这种内心的祈望是我当初po此文的初发动机
祝福妳的小孩能够平安健康
也真心的祝福妳喔
没想到这篇也会发生笔战
我只能说
很多事没这么单纯
孩子的复健不是你努力就会有相等的回馈
有时忙了老半天成果还是令你难过
正常饮食生活
那表示我们这些生到罕病儿的妈妈都乱吃乱来吗?
黑心商人人类破坏环境
之前戴奥辛事件xx油事件
很多时候是很难避免的
尊重生命尊重大地爱护地球
让后代子孙有个好环境生存
如果有人想捐款帮忙募集罕病患者医疗基金
可以看一下下面的资讯
我还是把全文po出来好了
免得节外生枝
拉他一把～募集罕病患者医疗基金
公益团体：财团法人罕见疾病基金会
分类：身心障碍
劝募核准文号：内授中社字第0990002764号
发布日期：2010/11/01
截止日期：2010/12/31
地点：全台湾
专案捐款达成率： 68%
家里若有人罹患罕见疾病，往往改变了其家庭的生态，而庞大的经济压力（如国际检体外送、生活辅具、各式医疗器材，或住院医疗等费用），更让一家人深陷于重重危机之中。这时如果有人可以伸出援手，适时地拉他们一把，那生命将得以延续，悲剧就会停止发生。
详细内容请点选
昂贵的医疗器材是罕病患者延续生命的关键
据保守估计台湾目前有将近6,000个罕见疾病家庭，家有罕病病患对于他们而言，除了长期繁重的照护压力，对未来的高度不确定性常亦是造成家庭悲剧的主因。其中，由于罕病患者病情之特殊性，因此，他们对于医疗器材的需求十分广泛（如同时需要呼吸器、氧气製造机及咳痰机等），而这些昂贵的医疗器材更是罕病患者得以延续生命的重要关键，也因如此，使得罕病家庭的经济负担更为沉重。
罕病带来的不仅是身体不适，更是经济的重担
十七岁的郑小弟，罹患肾上腺脑白质失养症（简称ALD），从国小三年级发病半年后，病情就急速恶化，没多久就无法再上学，甚至无法说话，退化的情形快到让父母亲完全措手不及。为了能有弹性的时间照顾孩子，郑爸辞去原本稳定的家电维修工作，改在街头摆摊贩售捏麵人。而命运并未停止捉弄他们：郑小弟的弟弟，因为同样的疾病而接受骨髓移植，却不幸手术失败而身故，也在爸妈心中留下永远挥之不去的梦魇！如今的郑小弟除了服用药物之外，相关医疗耗材以及生活用品，如：呼吸器、咳痰机、营养补充品、尿布以及看护垫等，长期下来对家庭都是很大的支出；尤其这样的家庭往往需要至少一名专职照顾者，经济负担相对更形庞大。上述的个案即可透过罕病基金会的「罕见疾病病友医疗补助基金」减缓其经济重担，并有效媒合相关资源给予更适切的专业协助。
扶他们一把，就是给他们无穷希望
截至目前台湾尚有将近七成以上、的罕病病友无法接受有效的积极治疗，他们只能藉由持续细心地照顾让他们病情得以控制或不至快速恶化，而长期的照护人力、经费投入及相关医疗器材（呼吸器、氧气製造机及咳痰机等）的费用，亦常成为病家的沈重负担。为了帮助这些罕病的高风险家庭能渡过难关，继续对抗疾病，活出生命价值，请您与我们一块募集「罕见疾病病友医疗补助基金」。
(转贴)
【罕见疾病基金会】2011因为有你 爱不罕见 - 年曆书预购
活动日期 2010-11-01(一) 2011-12-31(六)
本活动共有1笔场次时间
活动地点 罕见疾病基金会
费用资讯 (无)
活动成员 罕见疾病基金会
主办单位 罕见疾病基金会
联络信箱 [email#160;protected]
联络电话 (无)
相关网址 原始活动网址 订票/报名网址
类别标籤 公益活动 , 购物 , 好康 , 其他
活动刊登 财团法人罕见疾病基金会
忙碌的2010年已接近尾声，手中的年曆书必定已满满纪录您这一年来辛勤努力的成果！展望未来，您是否已经开始为迎接民国100年做好规划呢？还是正在伤脑筋即将来临的圣诞节及新年礼物呢？
本会「因为有你 爱不罕见」2011年曆书在大家的殷切期盼下，今年提前于11月初正式上市啰～请大家告诉大家！！罕见年曆书不仅内容精美实用、体积小巧方便携带，书中更以罕病病友的画作为插图，每一幅都传达着病友们的美丽梦想及生命力，不论是自己使用或当作节庆贺礼都非常适合。
跟往年一样，年曆书爱心认购价每本100元！欢迎机关团体踊跃订购。（罕病病友可享每本70元的优惠价，所以请务必注明身分喔！）一次购买30本（含）以上，邮资将由我们吸收。一次订购200本（含）以上，本会还将免费赠送一个版本的烫金服务，您可以选择个人或是单位名称秀在年曆书上；另外，一次购买1,000本以上，还有85折的优惠唷，欢迎各机关团体爱心预购！
更多讯息，请参考罕见疾病基金会官网。
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三、新生儿出生满４８小时或餵奶满２４小时后，採脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。
这点不能"预防"吧
做这个时,中了就中了啊
想到去年儿子出生时做完新生儿筛检
被医院通知儿子可能得了"枫浆尿症",需要回医院複检时
我在月子期间整整哭了快两星期
那真是可怕又难过的十几天痛苦的等待
好在複检通过,儿子是健康的
罕见疾病不可能完全被避免
1如果没有家族病史的隐性基因，无法检查出来。
2有些罕病基至于是不明原因，例如肌肉委缩症。连原因都不明，如何检查出来，不可能被避免 。
3就算知道家族有罕见疾病，现在的医学也不见得检得出来。
4先天性代谢异常疾病新生儿筛检，只能检出一小部份的代谢异常。换句话说，就是有很多先天性的代谢异常疾病新生儿筛检无法检出。
5就算知道第一个孩子是罕病，第二个孩子也未必检得出来…
我有一个罕病小孩，怀第二胎的时候，国内没有能力、没有经验、没有技术检验…
后来透过罕见疾病基金会及台大胡务亮医生团队的帮忙，把血送去国外检验，再到柯沧铭妇产科交互比对断位点…
工程浩大…
罕见疾病无法被被避免 ，只能减少…
但做起来很麻烦的，例如抽羊水做基因检查…(台大医院有技术)
虽然可以宣导，但本文标题写得不对，内容又不详实，会误导他人…
罕见疾病无法被被避免 ，只能减少…
但做起来很麻烦的，例如抽羊水做基因检查…(台大医院有技术)
虽然可以宣导，但本文标题写得不对，内容又不详实，会误导他人…
------------------------------------------------------------------
也许我的标题标的不正确
但针对内容不详实部分
在此我将原文整篇po出
我之所以会只po出"三种新生儿筛检方式"
是因为在等待送子鸟区的有比较高的比例是尚未怀孕的人
所以只po出文章的网址
而重点节录新生儿筛检方式
无论如何
还是谢谢妈妈的不吝指正
新生儿筛检对罕见疾病的重要性！
罕见疾病需要您我一起共同关心，您身边有怀孕的準妈妈嘛？还是您在不久的将来有迎接小宝宝的打算呢？欢迎您共同来关心新生儿筛检，一起为罕见疾病的防治努力吧～
「罕见疾病」是什么？
「罕见疾病」，顾名思义就是很少见的疾病，各国对罕见疾病的定义也都不同。在台湾，罕见疾病指的是，疾病的盛行率在万分之一以下，大部分具遗传性且诊治困难的疾病。
罕见疾病虽然「罕见」，但种类却多达180多种，较为大众熟知的，像是「玻璃娃娃」、「渐冻人」、「小胖威利」以及「苯酮尿症」等，都是由于身体内部系统或部分功能的缺损而致病。
为什么我们需要关心「新生儿筛检对罕见疾病重要性」的议题？
事实上，罹患罕见疾病的可能性虽低，却是每个人都需要面对承担的风险。我们人体内有2万到2万5000个基因，每个人都有5-10个致病基因，如果结婚的男女，双方碰巧拥有同一个隐性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突变，下一代都可能会罹患罕见疾病。也因此，「罕见疾病」是一个你我都必须面对的共同课题。
千万别因「罕见」，而视而不见，如果你是新生儿的父母千万要主动积极询问新生儿筛检的相关资讯，筛检后如何任何疑问，也欢迎与各地遗传中心或基金会联繫 。
「新生儿筛检对罕见疾病重要性」议题帮助了谁？
关注「罕见疾病」议题，从「新生儿筛检」做起！目前，有将近20种先天性代谢异常疾病可利用二代新生儿筛检筛选出来，以便即早发现即早作治疗及照顾。新生儿只要及早被诊断出来，大部份的疾病便能针对此诊断进行后续的治疗与追蹤。
由于一般人对于罕见疾病这个议题缺乏认识，总认为事不关己，然而，儘管罕见疾病的发生率很低，却是每个新生命诞生时，家长所需要面对及承担风险的议题。及早透过适当的检查诊断，将可减低每一个新生命发生遗憾的可能性，是每位想要传宗接代男女都会面临到的问题，若能及早面对，就能适时帮助到每一个家庭，减少更多的遗憾发生！
「新生儿筛检对罕见疾病重要性」需要什么资源？
为了减低罕见疾病的发生，新生儿筛检，是婚孕男女都应该要做得到！目前台湾就有不少组织积极扮演宣导角色，期待大众能重视「新生儿筛检」议题。
罕见疾病基金会为例，该基金会就长年奔走于各县市政府及相关医疗机构之间，目的是为了促进各界对于新生儿筛检的重视。目前金门县就编列预算补助该县新生儿筛检费用，台北市也补助原住民、低收入户及新移民新生儿筛检费用。
此外，由于罕见疾病的患者，大多数并无积极治疗的方式，所以终身受疾病之苦，罕见疾病的家庭，更受疾病之累，往往形成极大的经济负担，也因此，希望社会大众能实际捐助，让相关组织团体提供病友生活急难救助、病友医疗补助及病友养护等协助。
罕见疾病因为疾病的特殊性需要社会大众资源的资助，才能提供他们在医疗、生活、就业、就学及安养等各项所需的协助，由于资源募集不易，也希望社会大众能加入关怀行列，让罕见疾病的家庭及病友的生命灿烂发光！
一般读者如何参与或协助「新生儿筛检对罕见疾病重要性」议题！
透过社会大众的适时宣导，也可嘉惠更多弱势家庭，进而扩展至罕见疾病的防治精神，让新生儿家庭解除心中的疑虑，让医事人员即时进行确诊后的的医疗照顾，以免错失先机，造成更多不可挽回的遗憾。
罕见疾病的防治十分重要，而新生儿筛检亦只是其中一环，你可以透过爱心捐款，持续支持罕见疾病基金会推动各项罕见疾病防治工作与方案，让台湾的新生儿健康得以保障，部分组织团体也推出爱心义卖活动等，希望将您的每一份捐款直接幻化成对病友的关怀及照顾。
对罕见疾病的家庭来说，等待治疗的过程是条艰辛又漫长的道路，目前仍有将近七成以上的疾病无法被治癒，许多家庭还在等待奇蹟的来临！毕竟，疾病，不会等他们準备好才来敲门，您的关心将成为他们最坚强的后盾。
建议您採取三种新生儿筛检方式，实际预防罕见疾病的发生率：
一、结婚或怀孕前的健康检查。
二、针对一般性产检发生异常，或是已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕１４～１８周内进行产前遗传诊断。
三、新生儿出生满４８小时或餵奶满２４小时后，採脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。
台湾有谁在处理「新生儿筛检对罕见疾病重要性」的议题
在台湾，除罕见疾病基金会有在协助之外，先天及代谢疾病关怀之友协会、瑞信儿童医疗基金会、小胖威力病友关怀协会、台湾结节硬化症协会、先天性成骨不全症关怀协会（前中华玻璃娃娃社会关怀协会）等也都积极关心相关议题。
（这是Yahoo！公益频道的「做什么公益？！」系列文章，本次「新生儿筛检对罕见疾病的重要性」议题由罕见疾病基金会提供，部分内文撷取自罕见疾病基金会网站，关于新生儿筛检等更多讯息，可至该网站wwwtfrdorgtw洽询）
如果您曾经参与过罕见疾病或新生儿筛检等相关公益服务或活动，或您对罕见疾病议题有什么样的心得，抑或你家就有罕见疾病患者，有什么样的辛苦谈，需要寻求什么样的协助，或曾面临什么样的问题，或是有什么心路历程想要与大众分享，都欢迎上该网站留言～
若您想为罕见疾病议题尽一份心力，也可在此按下「推」的按钮，或是分享至「Facebook」或「噗浪」等群族，让更多人共同来关心罕见疾病议题，深入了解罕见疾病病友及家庭，所迫切需要及面临的课题～
欢迎您顺手做公益，让更多人了解新生儿筛检的重要性，将正确观念持续宣导下去～
(原作者于 2010-11-06 05:33:50 重新编辑过)
真的很难避免
否则每个孕妇都要检查的唐氏症
孩是很多漏网之鱼阿
最近带宝贝去做复健
遇到好几位唐宝宝
血癌也算是罕见疾病,
但是在小朋友出生的时候,
是不是也有抽血呢?
我女儿怎么没有检查出来?
还是没有检查到那个项目?
版妈
转贴文章请不要断章取意，
即使事后解释也伤害了罕病儿的家人！
就是有罕病儿在妊娠中所有的检查就无法检查出来，
甚至在出生后才渐渐显现出来，
罕病发生率只能减少，不可能完全避免
楼上这位妈妈
我觉得妳言重了
"罕见疾病其实可以被避免"
是我从yahoo上的标题直接po下
我承认有些疏失
但妳说我伤害了罕见疾病儿的妈妈
我觉得妳在诬控我
我很生气
希望妳不要诬蔑我原本想提醒未怀孕姐妹们的好意
请妳收回妳的指控
板妈是好心
如果有什么遗漏
大家可以帮忙补强
有错的
可以提出订正
这样以后才会有更多人愿意分享
小猴子的妈妈:
谢谢妳
我收到了妳的温暖
真的很不希望我原本的动机被抹黑
有些指控真的很伤人
谢谢妳
真的
标题下的不好，内容也不太对。
只有第二点叫做可以预防
第三点，都生出来了预防什么？
第一点，除非你自己是，不然一点用都没有
要嘛去贴已经怀孕的版，做羊膜穿刺＋aCGH
这个是可以测到一部份的罕病的
这才是真正有用的方法
但做羊穿的风险和数万元的费用
不是每个人都愿意的
放等待怀孕版
有点。。。吓人吧。。。
>>就是有罕病儿在妊娠中所有的检查就无法检查出来，
甚至在出生后才渐渐显现出来，
罕病发生率只能减少，不可能完全避免
+111111111111111111111111111111111
罕病发生率只能减少，不可能完全避免
+111111111111111111111111111111111
微微
可以避免阿，
现在的人饮食跟做习都不正常，
只要不要乱吃正常作息，
生下来的宝宝当然就是健康宝宝，
也许有的妈妈会说我一直都很正常饮食也很正常吃东西，
但你忽略了上一代的基因，
还有妳先生上一代的基因，
也许上一代的长辈因为生活环境不佳，
在怀妳或妳先生的时候营养不足或者太劳累之类的，
这些不良因素都会加诸在小孩身上，
所以近年来不孕症的也偏多!
也许那时候的人吃太多打了贺尔蒙的肉品，
或吃太多的加工食品，
这些都是会危害下一代的原因之一，
这些罕见疾病其实都是文明病所衍生出来的，
只有极少数是真的不知明原因，
只能说注意饮食注意作息杜绝压力才是培育优生下一代的不二法门!
关于三
虽然不能避免罕见疾病
但是有些新生儿罕见疾病如果及早发现
及早治疗
控制饮食或者服药
是可以控制的
像是酮尿症-早发现早控制饮食根服药就比较不会造成脑部伤害
像是第一类糖尿病
所为的预防
可以解释成预防发生
但也可以解释成预防恶化
或者造成不可挽救的结果
板妈这个题目比较敏感
所以有些妈妈觉得受到伤害
但是我看他Po文之后又补充
而且会回来看
跟一般Po网路谣言的妈妈po完就不管的很不同
内容也不是毫无根据似是而非的东西
我觉得他是好心分享的
虽然或有疏失
但是没有恶意
(原作者于 2010-11-06 10:18:20 重新编辑过)
10F的
事实上，罹患罕见疾病的可能性虽低，却是每个人都需要面对承担的风险。我们人体内有2万到2万5000个基因，每个人都有5-10个致病基因，如果结婚的男女，双方碰巧拥有同一个隐性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突变，下一代都可能会罹患罕见疾病。也因此，「罕见疾病」是一个你我都必须面对的共同课题。
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为什么会吓人?
妳多得到一点资讯难道不好吗?
还有
请不要再对标题做文章
我已经解释过了
如果对内文有意见
非常欢迎讨论
因为我对罕见疾病也不懂
对提出指正的妈妈我很感谢
或者
妳也可以做公益
如何做?
内文有
版妈也是好意，也许标题下得不好，但她贴出来的内文确实是政府一直宣导的，就不要一直针对这点做文章了。
我去产检时也看到诊所有贴SMA和地中海贫血的资料，这也都是在提醒孕妇要注意。
虽然很多罕见疾病真的无法用这三种方法检测出来，但是多做一种检测，多一份安心。
罕病儿的确是父母心中的痛，但是不能因此就完全不去碰触、不多加了解呀。多一点这方面的知识，有好无坏
每个人都有5-10个致病基因，
---------
这句话不太对吧。。。
医学上没有这种说法吧
我觉得版妈自己火气很大
为什么都要觉得别人是错的，是恶意的？
你的论点也不过就是转贴，为什么要这么坚持？
关于因为生活上不注意饮食之类的理由来说这样会让孩子容易得罕病
这种说法也不太对吧。
做母亲压力已经很大了
何必要这样去说呢？
因为标题是说避免，我说第三点没用是快了一点
有位妈妈说的对，有些代谢的罕病是可以经由饮食的控制让它不要发作。
但有些罕病和代谢无关
这个就算早点做筛检也是无法「避免」的。
我再做一些补充
也许可以减少不必要的误会
这篇文章是我从"Yahoo!奇摩公益官方部落格 做什么公益！11-5-2010" 上看到的
我po出的网址就是他们的网址
我下的标题就是从yahoo上直接转po的标题
以下这段是引起我po上这区的动机
"由于一般人对于罕见疾病这个议题缺乏认识，总认为事不关己，然而，儘管罕见疾病的发生率很低，却是每个新生命诞生时，家长所需要面对及承担风险的议题。及早透过适当的检查诊断，将可减低每一个新生命发生遗憾的可能性，是每位想要传宗接代男女都会面临到的问题，若能及早面对，就能适时帮助到每一个家庭，减少更多的遗憾发生！ "
我是尚在求子的高龄妇女
因此我希望在这里跟我一样求子的姐妹也能够得到这项资讯
没有一个人不希望生下健康的小孩
尤其是对高龄妇女而言
心里会有更大的忐忑不安
"罕见疾病其实可以被避免" 这样的标题引起我的注意
所以我也就原封不动的把它做为标题po在这里
很谢谢有些妈妈提出妳们所了解的资讯
但更希望有心人士不要再把话题转移了
谢谢!
版妈也是好心提醒大家毕竟多注意多关心也能减少胎儿异常吧!?
我觉得都是注定的谁都不愿意自己小孩不健康!!
我的孩子也经历3次大手术心虽痛却也无可奈何!!
我在医院也看过妈妈很年轻小孩却是有问题的!唐氏症或是心脏病或是罕见疾病都有已经不是高龄产妇的问题(卵子老化异常机率较高)
生活环境越来越糟你说要真的完全避免什么很难!!
怀孕期胎儿可能因为一点细菌或病毒就发生畸形
较幸运的可以提前检查出来进行流产否则都生出来了也是只能面对!
只能陪孩子一起度过唉
在家族曾经有位本身是心脏病的小孩说她不懂如果真的知道小孩是异常的就很简单的决定都要拿掉吗??所以她的出生是一种错误吗??
父母跟小孩的观点真的差很多不过问题遇到了就是面对!大家加油!
(原作者于 2010-11-06 12:04:33 重新编辑过)
我爱芝芝小公主 参观网站
时间：2010-11-05 17:45
10
标题下的不好，内容也不太对。
只有第二点叫做可以预防
第三点，都生出来了预防什么？
第一点，除非你自己是，不然一点用都没有
要嘛去贴已经怀孕的版，做羊膜穿刺＋aCGH
这个是可以测到一部份的罕病的
这才是真正有用的方法
但做羊穿的风险和数万元的费用
不是每个人都愿意的
放等待怀孕版
有点。。。吓人吧。。。
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以上是妳写的原文
在妳发文前有些东西是我已经提出解释跟说明的
所以有些话在我听来会觉得妳没仔细看
就先提出批判
我是针对妳说po在这区会吓人的说法提出我的看法
发文的先后顺序请妳再仔细看一遍
妳就会明白了
ps我现在的心情可是很平和的哟
楼上这位妈妈
我觉得妳言重了
"罕见疾病其实可以被避免"
是我从yahoo上的标题直接po下
我承认有些疏失
但妳说我伤害了罕见疾病儿的妈妈
我觉得妳在诬控我
我很生气
希望妳不要诬蔑我原本想提醒未怀孕姐妹们的好意
请妳收回妳的指控
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记者们下标题一直以来都会以 "新闻卖点优先"、读者观点次要，
但这是亲子网站，
也许看过的人不会再follow后续的补充文章，
后来的补充当然就不会看见，
所以我才会po文希望能一开始就po完整的文章，
这样就不会让妳的立场为难，
也不会让读文者误解。
我非常赞成推广妊娠间的检查、新生儿的筛检，
妳的发文立场是好的，
在提醒等待好孕的妈妈多点準备，
但是反个立场想也许、有可能会点到某一位妈妈心里的痛点。
如果，让妳觉得我在诬控妳，
这点我可以向妳说声抱歉！
shu_hua:
记者们下标题一直以来都会以 "新闻卖点优先"、读者观点次要，
但这是亲子网站，
也许看过的人不会再follow后续的补充文章，
后来的补充当然就不会看见，
所以我才会po文希望能一开始就po完整的文章，
这样就不会让妳的立场为难，
也不会让读文者误解。
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对于对一点妳说的很对
也是我po完文后有在反省的
所以我才会赶紧做些补充
希望不要造成某些罕见疾病儿妈妈们的误解
但反过来说
如果妳开始的语气能够多些缓和
我也不会觉得那么受伤
因为我觉得我的好意被曲解
让我真的很难受
不过
还是谢谢妳事后回来补充发言
这样我也心里好受些
版妈也是好心提醒大家毕竟多注意多关心也能减少胎儿异常吧!?
+111
版妈的好心提醒出发点是对的
但在我初看到这篇文真的是有被踩到痛处的感觉
有些罕病儿不是婚前健检或筛检就能检查出来的
我家的罕病儿是隐性基因不发病时,即便你做任何的检查都无法检查出来
所以我们夫妻俩真的很怕老二会不会也像老大这样突然的发病
我的女儿虽然不是罕病儿，
但是她的多重障其中的一项心脏病，
是医生目前无法解决的部份，
是属于特殊病历，
她的主治医生还特别发了一份关于她病症的学术文章，
被登上了国际心脏学术其刊上。
但是我在妊娠其间，
完全都没有问题，
只能说老天爷觉得我比较能胜任这个任务而交给我吧！
幸好，第二胎做了所有该做、没有强迫性的检查全做了，
有了第二个健康的小孩
所以我的心有被妳的主文点到了，
才会希望妳能站在特殊儿的家人立场多想一点！
(原作者于 2010-11-06 13:07:45 重新编辑过)
shu_hua :
妳的不愉快我可以理解
我在其他版上也常看到一些妈妈很轻率的回应
"没生过小孩的人就是不懂啦!"
或是
"她一定还没生小孩,所以"
我也常被刺到
但我又会告诉自己
难过什么?
人家又不是在说妳
我想妳会介意是因为标题是"其实可以被避免"这几个字
但我也是被这几个字吸引而进入网页
对罕见疾病有了些初步的认识
很多事情带入了情绪就会失去了事物的本质
我的初发心是希望每个妈妈都能怀个健康的小孩
每个小孩都是健康快乐的宝贝
我是高龄待孕的人
这种内心的祈望是我当初po此文的初发动机
祝福妳的小孩能够平安健康
也真心的祝福妳喔
没想到这篇也会发生笔战
我只能说
很多事没这么单纯
孩子的复健不是你努力就会有相等的回馈
有时忙了老半天成果还是令你难过
正常饮食生活
那表示我们这些生到罕病儿的妈妈都乱吃乱来吗?
黑心商人人类破坏环境
之前戴奥辛事件xx油事件
很多时候是很难避免的
尊重生命尊重大地爱护地球
让后代子孙有个好环境生存
如果有人想捐款帮忙募集罕病患者医疗基金
可以看一下下面的资讯
我还是把全文po出来好了
免得节外生枝
拉他一把～募集罕病患者医疗基金
公益团体：财团法人罕见疾病基金会
分类：身心障碍
劝募核准文号：内授中社字第0990002764号
发布日期：2010/11/01
截止日期：2010/12/31
地点：全台湾
专案捐款达成率： 68%
家里若有人罹患罕见疾病，往往改变了其家庭的生态，而庞大的经济压力（如国际检体外送、生活辅具、各式医疗器材，或住院医疗等费用），更让一家人深陷于重重危机之中。这时如果有人可以伸出援手，适时地拉他们一把，那生命将得以延续，悲剧就会停止发生。
详细内容请点选
昂贵的医疗器材是罕病患者延续生命的关键
据保守估计台湾目前有将近6,000个罕见疾病家庭，家有罕病病患对于他们而言，除了长期繁重的照护压力，对未来的高度不确定性常亦是造成家庭悲剧的主因。其中，由于罕病患者病情之特殊性，因此，他们对于医疗器材的需求十分广泛（如同时需要呼吸器、氧气製造机及咳痰机等），而这些昂贵的医疗器材更是罕病患者得以延续生命的重要关键，也因如此，使得罕病家庭的经济负担更为沉重。
罕病带来的不仅是身体不适，更是经济的重担
十七岁的郑小弟，罹患肾上腺脑白质失养症（简称ALD），从国小三年级发病半年后，病情就急速恶化，没多久就无法再上学，甚至无法说话，退化的情形快到让父母亲完全措手不及。为了能有弹性的时间照顾孩子，郑爸辞去原本稳定的家电维修工作，改在街头摆摊贩售捏麵人。而命运并未停止捉弄他们：郑小弟的弟弟，因为同样的疾病而接受骨髓移植，却不幸手术失败而身故，也在爸妈心中留下永远挥之不去的梦魇！如今的郑小弟除了服用药物之外，相关医疗耗材以及生活用品，如：呼吸器、咳痰机、营养补充品、尿布以及看护垫等，长期下来对家庭都是很大的支出；尤其这样的家庭往往需要至少一名专职照顾者，经济负担相对更形庞大。上述的个案即可透过罕病基金会的「罕见疾病病友医疗补助基金」减缓其经济重担，并有效媒合相关资源给予更适切的专业协助。
扶他们一把，就是给他们无穷希望
截至目前台湾尚有将近七成以上、的罕病病友无法接受有效的积极治疗，他们只能藉由持续细心地照顾让他们病情得以控制或不至快速恶化，而长期的照护人力、经费投入及相关医疗器材（呼吸器、氧气製造机及咳痰机等）的费用，亦常成为病家的沈重负担。为了帮助这些罕病的高风险家庭能渡过难关，继续对抗疾病，活出生命价值，请您与我们一块募集「罕见疾病病友医疗补助基金」。
(转贴)
【罕见疾病基金会】2011因为有你 爱不罕见 - 年曆书预购
活动日期 2010-11-01(一) 2011-12-31(六)
本活动共有1笔场次时间
活动地点 罕见疾病基金会
费用资讯 (无)
活动成员 罕见疾病基金会
主办单位 罕见疾病基金会
联络信箱 [email#160;protected]
联络电话 (无)
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类别标籤 公益活动 , 购物 , 好康 , 其他
活动刊登 财团法人罕见疾病基金会
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更多讯息，请参考罕见疾病基金会官网。